来源：福建卫生报

瓷娃娃、木偶人、月亮的孩子……

这些美丽的名字背后，

是罕见病人群的别称，

也隐藏着许多患者及家庭的伤痛。

2月28日，在第15个世界罕见病日之际，一场以“因为有你 爱不罕见”为主题的多学科义诊活动在福建省立医院举行。来自心血管内科、儿科、肾内科、内分泌科、血液科、神经内科、消化内科、风湿免疫科等专家参加，共同聆听患者的心声，用义诊、宣教和关爱，与罕见病人群温暖同行。

《2022中国罕见病行业趋势观察报告》显示，全球目前已知的罕见病超过7000种，其中我国大约有近2000万患者与罕见病作斗争。

“虽然每种罕见病的患者数不大，但这部分小群体也不能被放弃。”我院心血管罕见病临床研究中心主任郭延松教授说。

罕见病

重在早发现早诊治

“甲基丙二酸血症”是一种绝大多数人没有听过的罕见遗传代谢病，每年约有355个患儿出生。

义诊当天，携带有这种疾病隐性基因的张女士作为志愿者也来到了现场。

由于她和爱人都携带有这种疾病的隐性基因，他们的孩子在出生后的遗传代谢病筛查中，被发现患有此病。

所幸发现得早，孩子很早就通过注射治疗，目前发育正常，且治疗费用也很低。

但多数患儿没法在

出生后一个月内及时确诊，

结果出现了智力低下、癫痫失明、

全身皮肤损伤等各种症状。

后期不仅治疗费用很高，

生活也没有质量。

因此，罕见病重在早发现、早诊断、早治疗。因为鉴别诊断较难，能像张女士孩子那样得到及时救治的罕见病患者并不多。

需要多学科医生参与

罕见病能否及时确诊，考验的是医生的鉴别诊断能力，但目前有罕见病诊断能力的医生还十分有限。

十多年前，我院儿科王滔主任医师开始接触罕见病，是当时为数不多能从事罕见病治疗的医生。现在，医院里参与罕见病诊治的医生不断增加。

“罕见病往往累及全身多个脏器，参与诊断的学科越多，越有助于罕见病的鉴别诊断，缩短确诊周期，减少患者辗转就医。”郭延松说。

为此，我院加入了北京协和医院牵头成立的全国罕见病联盟，并在郭延松牵头下成立心血管罕见病临床医学中心，旨在提高广大心血管内科医生对罕见疾病的认知。

中心成立后，由40多名多学科医生组成的微信群就开始活跃起来。一旦有医生在临床发现某个异常病例，就会发在群中一同商讨。

前不久，心血管内科就联合七八个学科，为一名患者展开相应排查，使用了包括血清、基因检测、核素、核磁等一系列精准的诊断手段，抽丝剥茧、层层深入，最后成功确诊了省内首例野生型转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CA），为后续的治疗提供了准确的依据。

点击阅读原文：【省立医讯】福建省立医院心血管罕见病临床研究中心确诊省内首例野生型ATTR淀粉样变心肌病

受关注度在提升

还需多方努力

张女士是Alport综合征家长协会福建地区负责人。相比于几年前参加义诊活动的经历，她明显感受到罕见病的受关注度在提升。

“两三年前，参与义诊的罕见病患友群负责人只有我一个，今天到场的各患友群有五个，罕见病患者能找到患友群，对他们的治疗很有帮助。”

去年，王滔还牵头成立福建省海医会儿科学分会儿童罕见病联盟，成员除了省属医院儿科医生外，也包括了全省各地市和县级医院的儿科医生。通过人才培养、学科建设、在线分享儿童罕见病诊疗知识等方式，提升基层医生发现异常疾病的能力，以及时帮助向上级医院导诊。

点击阅读原文：【省立新闻】福建海医会儿科学分会儿童罕见病联盟在福建省立医院正式成立

不仅如此，高昂的药费一直是困扰罕见病患者的巨大问题。近年来，一些罕见病药物逐渐进入国家医保谈判药品目录，这也意味着罕见病用药已经得到了国家的重视。

在郭延松看来，这是一个好的开始，但还远远不够。罕见病在医学院校学习过程中较少涉及，医生需要根据国家已给的罕见病目录自己不断学习。

这需要有更多的医生有这方面的意识和兴趣来参与。甚至需要基层医生来帮助发现异常疾病患者，能及时帮助向上级医院导诊。

“罕见病的早发现需要病人和医生的配合，早诊断需要医生和一些涉及检验检测的科技公司共同努力，而在治疗方面，除医生外，还有赖于制药公司的新药研发，以及国家医保政策的倾斜。这需要多方的参与，才能真正提升罕见病的诊治水平”郭延松说。