近日，我院博士生导师、中医科骆杰伟教授团队，在国际高水平期刊发表多项罕见病相关研究成果，其中中科院升级版1区3篇，2区或JCR1/2区6篇，涉及X连锁低磷性佝偻病、谷固醇血症、瓷娃娃病等疾病的遗传机制，以及一种中药化学结构与功能方面，系列研究为罕见病患者带来了新的希望。

骆杰伟教授带领博士后陈颋等团队成员，多年来坚持推动、践行多学科合作科研模式，专注于罕见病、少见病的遗传背景与发病机制，及中药化学等多个领域的探索。团队联合儿科林新富、骨科汤发强、血管与肿瘤介入科方主亭、血液科廖丽昇等主任医师团队，以及中国科学院福建物质结构研究所黄艺吟、福州大学化学院邱彬等知名教授团队，展开多视角的科研协作。

罕见病家系研究

发现新型基因致病变体

课题组研究生甘玉棉在CELL DEATH DIS（中科院1区/JCR1区，IF=9.685）发表《Function of PHEX mutations p.Glu145* and p.Trp749Arg in families with X-linked hypophosphatemic rickets by the negative regulation mechanism on FGF23 promoter transcription》。

该研究对X连锁低磷性佝偻病家系进行表型-遗传关联分析，发现了新型PHEX基因致病变体，并通过克隆重组等技术进行一系列的细胞分子功能验证。而且研究团队还发现了PHEX基因通过调控FGF23基因启动子区来调节血磷的新机制。

基础药物研究

探寻中药化学结构与功能

课题组博士后陈颋在有机化学高水平期刊Bioorganic Chemistry (中科院1区/JCR1区)，发表《Eucarbwenstols A–H, eight novel compounds from Eucalyptus robusta prevents MPC-5 injury via ROS modulation and regulation of mitochondrial membrane potential》。

该研究从桃金娘科桉属植物大叶桉（E. robusta）中利用各种色谱手段分离、纯化得到23个间苯三酚类化合物，其中有8个新化合物（Eucarbwenstols A–H），通过HRESIMS, 1D-NMR, 2D-NMR等技术分析鉴定了新化合物的结构，并应用圆二色谱法确定了具有新碳骨架结构化合物Eucarbwenstols A的绝对构型。研究团队首次探究了此类间苯三酚化合物对肾小球足细胞的细胞膜电位和细胞内活性氧ROS的影响。该成果不仅丰富了桉属植物化学成分，同时也夯实了间苯三酚类化合物的生物活性基础，为进一步的临床治疗提供了新的方向。标志着我院基础药物研究水平不断提升，尤其在天然产物化学领域有相当造诣。另有一篇以共同通讯作者参与发表于中科院1区期刊INT J BIOL MACROMOL（IF=8.025）。

应对“罕见病”，离不开全社会的高度关注和支持、医患携手努力，福建省立医院将发挥综合性医院优势，在罕见病的临床诊疗、学术交流、科研协作等方面不断努力，为推动罕见病领域的创新与发展做出应有的贡献。