一位长期被胸闷、心慌困扰的肥厚型心肌病患者，辗转求医数年未能明确病因，直到就诊我院，经过多学科协作确诊为法布雷病。这不仅是个体命运的转折，更是我院构建罕见病诊疗体系的一个生动缩影。

近日，人民日报健康客户端《人民探访》栏目走进福州大学附属省立医院，专题报道了我院通过向全国推广法布雷病“一加N”筛查经验，推动法布雷病等罕见疾病早发现、早诊断、早治疗的创新实践，让罕见不再“罕见”。

打破诊断困境

从“罕见”到“被看见”

法布雷病是一种X连锁遗传性溶酶体贮积病，因GLA基因突变导致多器官进行性损害。其临床表现复杂、症状多样，可累及心脏、肾脏、神经、皮肤等多系统，造成诊断延迟常达十年以上，患者往往辗转多个科室仍难以确诊。

作为福建省心血管罕见病诊疗牵头单位，我院整合心内科、肾内科、神经内科、儿科、影像科及超声科等多学科资源，组建MDT团队，通过MDT快速诊断并完善家系筛查，提供计划生育指导，显示出高效的早期识别与管理能力。

截至目前，我院法布雷病诊断数量排名全国第一，荣获“中国法布雷病智慧诊疗项目”模范单位。

搭建全省筛查网络

推动诊疗资源下沉

依托区域医疗中心优势及福建省心血管罕见病联盟，通过培训、远程会诊及数据共享，有效推动优质资源向基层延伸。自主建设的“心血管罕见病数据库”系统涵盖患者基本信息、基因突变类型与临床表型、治疗及预后随访等模块，为临床科研、疗效评价及卫生政策制定提供重要数据支撑。

融合AI与多学科协作

提升诊疗效率与精准度

面对罕见病复杂表型，我院积极引入人工智能技术，整合影像库、生物标本库和临床数据库，训练开发AI辅助诊断模型，显著提升诊断敏感性和效率。借助中国罕见病联盟平台，应用AI辅助诊疗技术，持续开展医护人员培训，进一步强化临床一线对罕见病的识别与处置能力。

践行公益使命

切实减轻患者负担

医院始终坚持“以患者为中心”，积极推动酶替代疗法等先进治疗方式纳入医保保障。原本年均30万元左右的治疗费用，在政策支持下降至原费用的十分之一，极大减轻了患者家庭经济负担。同时，通过公益义诊、健康科普和患者关爱项目，提升公众认知，传递医学温暖。

未来我院将

扩大病种覆盖与区域联动

加强基因治疗与新药研发探索

持续完善罕见病全周期诊疗服务能力

为实现“健康中国”目标

守护每一个罕见生命而不懈努力

视频来源：人民日报健康客户端

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