“渐冻人”——肌萎缩侧索硬化症

“沉默的天使”——Rett综合征

“蝴蝶宝贝”——大疱性表皮松解症

“月亮的孩子”——白化症

“瓷娃娃”——成骨不全症……

在这些看似浪漫名字的背后，

是很多人闻所未闻的罕见病。

每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。世界各地的罕见病组织通过开展各种活动来促进人们对罕见病的认识、关注和理解。

2月28日，我院血液净化科、检验科、呼吸内科、肾内科、儿科、风湿免疫科等科室联合在门诊大厅举办公益活动，中国罕见病发展中心阿尔伯特病综合征家长协会、蓝梅淋巴管肌瘤罕见病关爱中心以及白塞病友互助联盟的志愿者们也热心参与此次活动。

义 诊 现 场

基因检测查出了遗传疾病

在我院确诊的Alport综合征患者林女士（化名）也来到了活动现场。Alport综合征同样是一种罕见病，我省在中国Alport综合症家长协会登记的患者仅有6人。它是因基因突变导致的遗传性肾脏疾病，表现出以血尿或蛋白尿为主的症状。但根据性别和发病机制不同，有些患者还会出现感音神经性耳聋、眼部异常、肾功能进行性减退，严重的还要肾透析或移植。

“好在我也是比较幸运的患者，仅有镜下血尿，孩子出生后，一次感冒发烧尿检时也发现镜下血尿，我们才重视起来。”林女士介绍说。起初，林女士及全家人进行了肾病相关的检查，却没有查出病因。多方问诊后，通过基因检测技术，检查肾相关全部基因，最终在孩子11岁时，母女俩在我院确诊为Alport综合征。

漫长而曲折的确诊过程让她深有感触：“目前确诊的罕见病患者真的只是冰山一角，由于大众对罕见病缺乏了解，让许多患者在确诊过程中走了许多弯路，或因误诊误治给身体带来更大的伤害。”

为此，作为罕见病患者，林女士特别希望技术水平领先的大医院，关注和研究罕见病，帮助更多的罕见病患者。

从小溃疡不断的白塞病‘幸运儿’

今年29岁的张小余（化名）从小就不停地被口腔溃疡的问题困扰，而且她发现自己的溃疡问题比其他人严重得多。“有一段时间，我疼得天天只能喝米汤，嘴里长了十多个溃疡，连咽口水都痛得不行，更别说张口说话了。”但即便如此，张小余也从未觉得自己的口腔溃疡是一种病。

直到有一年她去看胃病，和医生说起这件事，在医生的提醒下，小余才引起重视。最后在当地医院的风湿免疫科确诊为白塞病。白塞病是一种慢性全身性血管炎，属于罕见病范畴。目前福建找到组织的确诊者也仅有十几个。

说起来，小余还算是群体中的‘幸运儿’，病情相对较轻、确诊过程也比较顺利，有一半以上的患者需要超过5年时间才能最终确诊。经过长期药物控制和随访，目前小余的口腔溃疡问题有了一定缓解，但她还是不断被腰背部疼痛这个并发症所困扰。“其实白塞病的并发症很多，比如视力衰退、心脏不适、肠道溃疡、生殖器溃疡等。因为发病隐匿，很多白塞病患者都曾被误诊过。”小余说。

罕见病离我们并不远

检验科伍严安主任医师介绍，目前全世界已知罕见病有7000多种。由于罕见病发病人数少，许多药厂出于利益考虑，缺少对罕见病药物开发的投入，另外罕见病药物的开发在技术上难度也较大，导致目前仅有5%的罕见病有专门的特效药，而且费用高昂。因此罕见病患是一个极其脆弱的群体，多数罕见病患者及其家庭不仅在饱受疾病的折磨，也在承受着巨大的经济和心理负担。

现代医学认为每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下患有罕见病的宝宝。“虽然这种概率只有万分之一甚至更低，但只要有生命的传承，任何人都有患罕见病的可能。”伍严安说。

同时她指出，约80%的罕见病具有遗传性，这其中有不少是基因突变造成的。她建议与基因缺陷有关的罕见病患者在确诊之后，若要进行生育，一定要做好产前的基因诊断。通过有效的生育干预，来减少或尽量避免后代患罕见病的概率。

血液净化科主任陈友明表示，随着时代发展，疾病谱会不断发生变化，随着诊疗技术特别是基因诊断技术的进步，罕见病未来也可能变得不罕见。通过这次活动，我们希望给更多的医生进行罕见病诊疗方案的普及，同时增加广大群众对罕见病的了解，知晓疾病筛查和治疗的常识，对于已经确诊的患者，给他们提供更多的关爱，通过一些类似患者关爱中心组织，便于患者更好地管理和交流。罕见病人虽然少，但作为医生，我们的爱心不能缺位。

罕见病的诊治，任重而道远；罕见病的难题，“解题”从了解开始。