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【重症医学科·健康有术】当重症遇见罕见病,他们全力以赴

发布时间:2023-12-18 09:26  点击数:

他们是一群与死神抢人的人,时刻准备出发;是一个最具挑战性的学科,平日里默默无闻,一出动便是生死较量。对重症医学而言,除针对危重病患者的支持治疗外,努力推进与实现重症管理关口前移更是当务之急。


日前,福建省立医院、福建省重症医学中心于荣国主任医师,尚秀玲主任医师联合全院各科室开展多学科协助诊疗,成功救治一名轴索型腓骨肌萎缩症(CMT)合并严重循环衰竭患者,与爱着他的父母家人一起,守护住风雨飘摇的生命希望。

24岁大学毕业,正是最风华正茂的年纪。短短几天时间,突如其来的一场“怪病”却让小李(化名)差一点就与父母家人天人永隔。

01 几个月前,小李突然出现下肢酸痛,活动耐力下降,逐渐进展无力,同时伴有气促

02 在当地医院就诊时症状再次加重,稍动即气促。立即转入我院继续治疗。

03 到达我院急诊时,心率150次/分,血压85/63mmHg,呼吸频率35次/分。四肢无力、冰冷,神智不清,血乳酸明显升高,代谢性酸中毒。病情危重,马上转入重症病房进一步监护治疗。

04 重症医学三科医生评估后发现小李患有严重的循环衰竭,右心明显增大,压迫左心。通过常规治疗,效果极差,小李依旧持续循环衰竭状态,并且仍有进一步加重的趋势

于荣国主任医师,尚秀玲主任医师立即组织科室大讨论,考虑患者严重循环休克合并多脏器功能衰竭,立即行气管插管呼吸机辅助呼吸,同时给予VA-ECMO心肺支持治疗。在ECMO转流之后,小李顺利度过急性期,病情逐渐稳定,大家终于松了一口气。

重症患者就诊时常常因严重休克,循环衰竭等因素掩盖原发疾病。虽然小李目前病情稳定,但这个病缘何而来,为什么如此来势汹汹?如果不解决这个疑团,就不能从根本防止病情恶化。

为了进一步明确病因,重症医学三科联合神经内科、神经外科、心血管内科、心血管外科、骨科、风湿免疫科、病理科等多个学科针对患者病情进行详细讨论,进行相关诊断。并邀请北京协和医院风湿免疫科、福建医科大学病理系专家会诊,完善了包括多部位肌肉活检,全基因组外显子监测检查,确认小李罹患轴索型腓骨肌萎缩症(CMT-2P)型。历时数天,小李目前已康复出院,常态化进行康复治疗,逐步恢复肢体功能。

专家会诊

重症医学三科副主任尚秀玲表示,对于小李所患疾病最终诱发急性循环衰竭的病例,国内外鲜有报道,这也为重症治疗提供新的方向与经验。作为承担着生命最后一道防线的重症医学科医生而言,我们要做的,不仅是抢救患者,更要在控制继发损伤的同时继续完善原发病因的筛查,才能尽早干预,防止患者病情的恶化


专家介绍

于荣国

主任医师、教授

重症医学三科 

中华医学会重症医学分会委员

中国医师协会重症医师分会常务委员

中国老年医学学会重症医学分会常务委员

中国病理生理学会危重病专业委员会委员

福建省医学会重症学分会前任主任委员

福建省医师协会重症医学科医师分会副会长


尚秀玲

主任医师、博士生导师

重症医学三科 副主任

中华医学会重症医学分会青年委员会委员

中国女医师协会重症医学专委会委员

中国研究型医院学会胰腺专业组青年委员

中国卫生信息与健康医疗大数据学会重症医学分会委员

福建省疑难重症研究重点实验室副主任


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