自1981年首次被发现以来

全球报道的Danon病仅约500例

近日

这“万分之一的罕见”

被我院心血管内科郭延松教授团队

精准锁定

成功通过经皮心肌活检术

为两位年轻的心肌肥厚患者

明确了病因

这也是福建省内首例

经心肌活检明确诊断的Danon病

为后续精准干预与家族筛查

赢得宝贵时间

郭延松、卢荔红、吴志勇、林丽容、章思铖为患者实施经皮心内膜心肌活检术

经皮心内膜心肌活检术后病理明确诊断罕见Danon心肌病

心脏变厚，背后藏着罕见病

“你的心脏问题不是普通的‘增厚’，而是一种叫Danon病的罕见病。”当卢荔红主任将诊断报告交给27岁的患者小林（化名）时，她和家人终于等来了迟到半年的答案。

小林在过去半年里一活动就胸闷，辗转多家医院，做了心脏超声、磁共振等各种检查，却始终找不到确切原因。最后，团队为她实施了“心肌活检”，取出了米粒般大小的组织，经过病理和基因分析，最终锁定了真凶——罕见的Danon病。

Danon病：

一个需要被认识的“罕见”名字

林丽容副主任医师解释，这种病极易被误认为是普通的心肌肥厚。它在男性身上通常表现得更早、更重，可能影响心脏、肌肉甚至智力；而女性患者发病较晚，主要以心脏问题为主。正因为部分患者病情进展快、后果严重，所以早诊断、早干预显得至关重要。

“一针”解惑，精准医疗的利器

“创伤小、恢复快、结果准，是这项技术最大的优点。”章思铖副主任医师介绍，“这次手术就像在脖子上打了一针，全程有影像引导，非常安全，皮肤上只留下一个针眼大的小口子，小林术后半小时就能自己下床活动了。”我院从上世纪80年代就开展了这项技术，能为那些病因不明的复杂心脏病患者，提供“病理+基因”的一站式确诊服务。

心内科卢荔红主任医师提醒

心肌病的病因非常复杂，好似一个“难解的谜题”。如果患者，特别是年轻人，出现不明原因的心脏增厚、体力下降，一定要及时到心血管专科评估。必要时，通过“心脏影像+基因检测+心肌活检”这套组合拳，才能实现精准诊断，抓住最佳治疗时机。

心脏肥厚不是故事的结局

精准诊断才是治疗的开始

我们的使命

就是让‘罕见’被看见

让每一颗‘特别’的心脏

都重获希望

心血管罕见病团队

我院于2023年牵头成立福建省心血管罕见病联盟、福建省医师协会心血管内科分会心血管罕见病学组，现为国家心血管病中心肺动脉高压专科联盟示范单位、心肌病专科联盟省级中心。团队长期致力于心血管罕见病的临床诊治与科研工作，目前已成功诊治多种复杂罕见疾病，涵盖特发性心肌病（如特发性扩张型心肌病、转甲状腺素蛋白淀粉样变（ATTR）心肌病等）、特发性肺动脉高压、遗传性心律失常、代谢性心肌病（如溶酶体疾病法布雷病、Danon病等）。尤其在法布雷病的诊疗领域表现突出，在“中国法布雷病智慧诊疗项目”中我院高危患者的筛查送检例数与确诊阳性例数连续两年（2023年、2024年）位居全国首位。作为福建省心血管罕见病诊疗领域的引领者，始终致力于推动区域诊疗水平的整体提升，持续为省内乃至全国各地区患者提供高水平的罕见病诊疗服务。

参考文献：Cenacchi G, Papa V, Pegoraro V, Marozzo R, Fanin M, Angelini C. Review: Danon disease: Review of natural history and recent advances. Neuropathol Appl Neurobiol. 2020 Jun;46(4):303-322. doi: 10.1111/nan.12587. Epub 2019 Nov 25. PMID: 31698507.

撰稿：心血管内科 章思铖 林丽容

一审：陈钰涛 王华炜

二审：卢荔红 许陈玉

三审：宁宇